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HIPERIMUNOGLOBULINEMIA D
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Mevalonate Kinase Deficiency
Descritor
Espanhol
:
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Descritor
Português
:
Deficiência de Mevalonato Quinase
Sinônimos
Português
:
Hiperimunoglobulinemia D
Categoria:
C10.228.140.163.100.680.430
C15.378.147.542.319
C16.320.565.189.680.430
C16.320.565.663.480
C18.452.132.100.680.430
C18.452.648.189.680.430
C18.452.648.663.480
C20.683.460.319
Definição
Português
:
Erro inato na via da biossíntese de
colesterol
, que resulta no acúmulo de
ÁCIDO MEVALÔNICO
e se caracteriza por uma gama de
sintomas
que podem incluir
FACIES
dismórficas, retardo psicomotor,
CATARATA
, hepatoesplenomegalia
ATAXIA CEREBELAR
,
IMUNOGLOBULINA D
elevada e crises de
FEBRE
recorrentes, LINFADENOPATIA,
ARTRALGIA
,
EDEMA
e erupções.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
congênito
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
52588
Identificador Único:
D054078
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS